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Me llamo Eduardo Arroyo y trabajo en el Laboratorio de Biología Forense
del Departamento de Toxicología y Legislación Sanitaria de la Facultad
de Medicina de la Universidad Complutense de Madrid.
Antes de entrar en dicho departamento, realicé mi tesis doctoral bajo
la dirección del Dr. Gonzalo Trancho, en la Sección de Antropología
de la Facultad de Ciencias Biológicas de la misma universidad.
Desde mi llegada al Laboratorio de Biología Forense me he ocupado en un
área que podría denominarse Antropogenética.
Dentro de este área se comprende el estudio de la variabilidad humana
desde el punto de vista de marcadores genéticos de ADN de interés
médico-legal, genético-poblacional y arqueológico.
Los sistemas genéticos empleados podemos clasificarlos básicamente en
cinco tipos diferentes:
1.-
Sistemas
de STRs (Short Tandem
repeats) autosómicos.
Muy estandarizados y comercializados en forma de kits, son
secuencias cortas cuyo polimorfismo se basa en el número de veces
que se repite dicha secuencia, tanto por parte materna como por
parte paterna.
2.-
Sistemas de
STRs ligados a cromosomas sexuales.
Dentro de éstos, son mayoría los ligados al cromosoma Y, que
detectamos con secuenciadores mediante fluorescencia. Más
recientemente, pretendemos poner a punto alguno de los más
recientes sistemas de STRs ligados al cromosoma X.
3.-
Polimorfismos
SNP (Single Nucleotide Polimorphism) del cromosoma Y.
Son secuencias de dicho cromosoma cuyo polimorfismo radica en un
solo nucleótido, cuya presencia o ausencia hace aparecer o
desaparecer una diana de restricción. Se detectan por PCR-RFLP.
4.-
Marcadores
genéticos autosómicos ligados a enfermedades.
Hasta ahora hemos realizado estudios, por su interés genético
poblacional, de la mutación DF508 ligada a la fibrosis quística y
de las mutaciones C282Y y H63D ligadas a la hemocromatosis.
5.-
Polimorfismos
de secuencias de ADN mitocondrial.
Concretamente, se trata de las dos regiones estándar de la región
mitocondrial D-loop HV-1 y HV2.
El
estudio de estos polimorfismos ha permitido seguir varias líneas de
investigación que comentamos brevemente
1.- Genética
de poblaciones.
Dentro de esta línea nos hemos centrado en:
-
Polimorfismos
STR y SNP del cromosoma Y. Desde 1997 colaboro con el European Y
Chromosome Diversity Project, coordinado por el Dr. Mark J.
Jobling en el Departamento de Genética de la Universidad de
Leicester, Reino Unido.
-
Estudio
de marcadores ligados a enfermedades. Por el momento hemos trabajado
con la mutación DF508 ligada a la fibrosis quística y con las
mutaciones C282Y y H63D ligadas a la hemocromatosis.
Ambas líneas se llevan en colaboración con el Dr. Miguel Sánchez, de
la Sección de Estadística de la Facultad de Medicina de esta
universidad.
2.-
ADN antiguo. Análisis de polimorfismos STR de cromosoma Y sobre
restos neolíticos y medievales. Determinación del sexo de muestras
antiguas (entre 5000 y 500 años BP) mediante amplificación de
secuencias específicas del gen de la amelogenina.
Esta línea se
realiza en colaboración con el Dr. Gonzalo J. Trancho, de la sección de
Antropología de la Facultad de Ciencias Biológicas de nuestra
universidad, y los doctores Daniel Turbón, Alejandro Pérez-Pérez y
Eva Fernández, de la sección de Antropología de la Facultad de
Ciencias Biológicas de la Universidad de Barcelona.
3.-
Desarrollo de técnicas de detección de inhibidores de la reacción de
PCR y de productos de degradación del ADN en extractos de ADN antiguo.
4.-
Análisis de datos genéticos en general y desarrollo de programas
informáticos específicos.
Esta línea se desarrolla en colaboración
con el Dr. Miguel Sánchez, de la Sección de Estadística de la
Facultad de Medicina de la U.C.M. El tipo de datos genéticos que
estudiamos comprende:
-
Casos
especiales de investigación biológica de la paternidad.
-
Casos
polémicos de investigación criminal mediante análisis de
polimorfismos genéticos.
-
Procedimientos
de comparación de poblaciones mediante análisis de frecuencias
génicas.
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